Penyebab Down Syndrome pada Bayi: Faktor Risiko, Ciri & Deteksi Dini

Down syndrome adalah kelainan genetik akibat salinan ekstra kromosom 21. Ciri-ciri Down syndrome antara lain profil wajah cenderung datar, leher pendek, mata miring ke atas, penurunan kekuatan otot wajah hingga kaki, ukuran kepala tidak proporsional, serta tangan dan jari yang pendek. Anak dengan Down syndrome sering mengalami keterlambatan perkembangan dibanding anak-anak lain.

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome atau sindrom Down adalah sebuah kondisi kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom 21.

Secara normal, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom ( terbagi menjadi 23 pasang). Namun, pada kasus Down syndrome, terdapat satu kromosom tambahan pada pasangan nomor 21, sehingga total kromosom Down syndrome menjadi 47.

Salinan ekstra pada kromosom ke-21 dikenal secara medis dengan istilah trisomi 21. Tambahan kromosom tersebut mengubah cara otak dan fisik bayi berkembang, sehingga ia mengalami tantangan perkembangan mental maupun fisik.

Penyebab Down Syndrome pada Bayi

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan Down syndrome terjadi pada 1 dari 1.000–1.100 kelahiran. Penyebab Down syndrome pada bayi secara mendasar yaitu masalah genetika pada saat janin baru terbentuk.

1. Tambahan Kromosom 21 (Trisomi 21)

Kondisi trisomi 21 bermula dari pembelahan sel yang abnormal. Normalnya, saat sel sperma dan sel telur bertemu, masing-masing membawa 23 kromosom dengan kromosom nomor 21 berjumlah dua.

Namun, bayi dengan Down syndrome memiliki tiga kromosom nomor 21. Ekstra kromosom 21 ini mengubah fitur fisik yang abnormal dan gangguan tumbuh kembang yang khas terjadi pada anak dengan sindrom Down. 

Proses pembelahan sel yang tidak sempurna ini terjadi sejak awal perkembangan janin di dalam kandungan dan menjadi penyebab Down syndrome pada bayi.

2. Jenis Kelainan Kromosom pada Down Syndrome

Berdasarkan bagaimana sel-sel tersebut membelah dan membentuk kromosom ekstra, Down syndrome terbagi menjadi tiga jenis utama.

Meskipun ketiganya memiliki ciri fisik dan perilaku yang serupa, perbedaan utamanya terletak pada struktur genetiknya.

• Trisomi 21: Ini adalah tipe yang paling umum, mencakup sekitar 95% dari seluruh kasus. Pada jenis ini, setiap sel tunggal di dalam tubuh bayi memiliki tiga salinan kromosom 21 yang terpisah.
• Translocation Down syndrome: Mencakup sekitar 3% kasus, tipe ini terjadi ketika ada bagian ekstra kromosom 21, tetapi kromosom ekstra tersebut menempel (mengalami translokasi) pada kromosom lain yang berbeda, bukan berdiri sendiri sebagai kromosom 21 yang terpisah.
• Mosaic Down syndrome: "Mosaic" artinya campuran. Ini adalah tipe yang paling jarang (sekitar 2% kasus). Pada bayi dengan jenis ini, hanya beberapa sel saja yang memiliki tiga salinan kromosom 21, sementara sel-sel lainnya memiliki dua salinan kromosom yang normal. Karena adanya sel-sel yang normal ini, anak dengan kondisi mosaic mungkin memiliki ciri fisik atau tantangan yang lebih sedikit dibandingkan jenis lainnya.

Baca Juga: 8 Gangguan Tumbuh Kembang Balita yang Wajib Mama Ketahui 

Faktor Risiko Down Syndrome

Hingga kini, para ahli terus mempelajari berbagai faktor penyebab Down syndrome. Sebelum mengetahui ciri-ciri Down syndrome, Mama perlu memahami faktor-faktor risikonya:

1. Usia Ibu di Atas 35 Tahun

Faktor penyebab bayi Down syndrome saat hamil meningkat seiring usia ibu hamil. Ini terjadi karena kualitas sel telur ikut mengalami perubahan saat Mama bertambah usia.

Perempuan berusia 35 tahun ke atas lebih mungkin memiliki anak yang didiagnosis dengan Down syndrome dibanding ibu yang lebih muda.

Meski begitu, ini tidak berarti hamil di atas 35 pasti berisiko tinggi. Seorang perempuan berusia 35 tahun memiliki peluang sekitar 1 dalam 350 untuk mengandung anak dengan kondisi ini.

Risiko meningkat menjadi 1 dalam 100 pada usia 40 tahun, dan 1 dalam 30 pada usia 45 tahun. Dokter akan menyarankan skrining prenatal tambahan untuk ibu hamil di kelompok usia ini.

2. Riwayat Kehamilan Sebelumnya

Jika sebelumnya Mama pernah melahirkan anak dengan Down syndrome, ada baiknya mendiskusikan hal ini dengan dokter sebelum kehamilan berikutnya.

Setelah seorang ibu melahirkan bayi dengan Down syndrome, peluang untuk mengalami hal yang sama pada kehamilan berikutnya adalah sekitar 1 dalam 100, hingga usia 40 tahun.

3. Faktor Genetik atau Keturunan

Faktor penyebab Down syndrome berikutnya sebagian kecilnya berkaitan dengan genetik atau keturunan. Perlu diketahui, pembawa faktor ini sering kali tidak menunjukkan gejala apa pun.

Risiko berulangnya kondisi Down syndrome pada bayi adalah sekitar 3% jika ayah yang menjadi pembawa dan 10–15% jika ibu yang menjadi pembawa.

Itulah mengapa pemeriksaan kromosom untuk kedua orang tua biasanya dianjurkan setelah diagnosis.

Apakah Down Syndrome Bisa Dicegah?

Down syndrome tidak bisa dicegah karena ini merupakan kondisi genetik. Namun, bukan berarti tidak bisa melakukan apa-apa. Ada langkah-langkah yang bisa Mama ambil untuk memantau kondisi kehamilan lebih dini.

1. Pentingnya Perencanaan Kehamilan

Mempersiapkan kehamilan jauh sebelum harinya adalah langkah terbaik yang bisa dilakukan. Konsultasi ke dokter sejak awal dapat memberi tahu kondisi kesehatan dan faktor risiko yang mungkin dimiliki.

Waktu terbaik untuk berkonsultasi tentang kondisi genetik adalah sebelum hamil, karena dokter atau ahli dapat membantu menilai faktor risiko yang Mama miliki.

2. Skrining Kehamilan Rutin

Kabar baiknya, ada cara untuk mengecek kemungkinan Down syndrome sejak Mama mengandung, yakni dengan tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining dapat memberi tahu apakah kehamilan Mama memiliki peluang lebih tinggi terdampak Down syndrome, meski tidak memberikan diagnosis pasti.

Tes diagnostik pada umumnya dapat mendeteksi apakah bayi akan lahir dengan Down syndrome, tapi membawa risiko lebih tinggi.

3. Konseling Genetik untuk Kehamilan Risiko Tinggi

Jika Mama termasuk dalam kelompok risiko tinggi, misalnya berusia 35 tahun ke atas atau sebelumnya punya anak dengan Down syndrome, konseling genetik amat dianjurkan.

Konseling genetik dapat berupa evaluasi riwayat keluarga dan rekam medis, pemesanan tes genetik, serta penilaian hasil pemeriksaan tersebut.

Dengan melakukan konseling ini, Mama tidak hanya mendapat informasi medis, tapi juga dukungan emosional dan panduan untuk mengambil keputusan.

Baca Juga: 7 Faktor yang Memengaruhi Tumbuh Kembang Anak 

Ciri-Ciri Down Syndrome pada Bayi dan Anak

Perlu diingat, setiap anak dengan Down syndrome itu unik, Ma. Artinya, tidak semua ciri akan muncul pada satu anak yang sama. Berikut tanda Down syndrome pada bayi dan anak.

1. Ciri Fisik

Berikut ciri-ciri Down syndrome pada fisik bayi dan anak, sebagaimana dijelaskan oleh Kemenkes:

• Berat dan panjang lahir normal
• Penurunan kekuatan otot dari wajah hingga kaki
• Ukuran kepala pendek dan tidak proporsional
• Bagian belakang kepala mendatar
• Profil wajah cenderung datar
• Leher pendek
• Pangkal hidung (di antara mata) datar
• Sudut luar mata miring ke atas
• Lipatan kulit ekstra pada sudut dalam mata
• Rongga mulut berukuran kecil
• Lidah tampak lebar atau tipis
• Tangan dan jari-jari berukuran pendek
• Garis telapak tangan tampak satu garis secara melintang (simian crease)
• Celah lebar di antara jempol dan telunjuk kaki

2. Hambatan Tumbuh Kembang

Ciri-ciri Down syndrome juga dapat terlihat pada perkembangan si Kecil, Ma. Beberapa hambatan tumbuh kembang yang perlu diperhatikan antara lain:

• Lebih lambat dalam mencapai kemampuan berjalan dan bergerak (motorik kasar dan halus).
• Perkembangan bahasa dan bicara yang lebih lambat.
• Kemampuan belajar yang memerlukan waktu dan pendekatan lebih (kognitif).
• Tahapan seperti toilet training, makan mandiri, dan langkah pertama bisa terlambat dari anak seusianya.

3. Gangguan Kesehatan yang Sering Menyertai

Gangguan kesehatan juga dapat menjadi ciri-ciri Down syndrome. Kondisi-kondisi ini mungkin sudah ada sejak lahir atau berkembang seiring waktu.

• Kelainan jantung bawaan (congenital heart defects)
• Gangguan napas saat tidur (obstructive sleep apnea)
• Gangguan pendengaran
• Masalah tiroid
• Gangguan pencernaan, seperti sembelit, GERD, dan penyakit Celiac
• Autisme, tantangan dalam keterampilan sosial, komunikasi, dan perilaku berulang

Apakah Down Syndrome Bisa Dideteksi Sejak Hamil?

Ada beberapa cara yang bisa Mama lakukan untuk mendeteksi kemungkinan Down syndrome selama kehamilan, yakni:

1. Skrining Trimester Pertama

Skrining ini terdiri atas pemeriksaan darah dan USG yang dilakukan antara minggu ke-10 hingga ke-13 kehamilan. Fungsinya untuk menilai risiko kelainan bawaan dan kondisi genetik, termasuk Down syndrome.

Ketika kedua tes ini dilakukan bersama, hasilnya dapat membantu menilai risiko kondisi genetik tertentu. Namun, tidak bisa mendiagnosisnya secara langsung.

Jika hasilnya menunjukkan risiko lebih tinggi, dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan.

2. USG Nuchal Translucency (NT)

USG NT adalah bagian dari skrining trimester pertama yang cukup penting dan dilakukan antara minggu ke-11 hingga ke-14. Tes ini dapat mendeteksi sekitar 85% hingga 90% bayi yang mengidap Down syndrome.

Pemeriksaan ini mengukur jumlah cairan di bagian belakang leher janin. Dalam kondisi normal, sedikit cairan di area tersebut adalah hal yang wajar.

Namun, penumpukan cairan yang lebih banyak bisa menjadi tanda adanya kondisi kromosom atau genetik pada janin.

3. Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT merupakan tes darah yang yang dapat dilakukan oleh ibu hamil pada usia kandungan mulai dari minggu ke-10.

Tes ini perlu ibu hamil lakukan untuk melihat apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom seperti Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18), dan Patau syndrome (trisomi 13).

Tingkat akurasi NIPT berkisar hingga 99%. Keakuratan tes bervariasi berdasarkan kondisi yang diperiksa. Faktor lain – seperti hamil anak kembar atau mengalami obesitas.

4. CVS dan Amniosentesis

Hasil tes NIPT yang tidak normal harus dikonfirmasi dengan CVS atau amniosentesis untuk menyingkirkan kemungkinan hasil positif palsu.

Chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis adalah prosedur untuk mendiagnosis apakah bayi benar-benar memiliki kondisi serius dengan memeriksa kromosomnya untuk mendapatkan informasi genetik.

Kedua tes ini lebih invasif karena melibatkan pengambilan sampel dari dalam tubuh ibu hamil.

Pahami bahwa tes skrining hanya memberi tahu apakah kehamilan Mama memiliki peluang lebih tinggi untuk terdampak Down syndrome, bukan memastikan kondisinya secara pasti.

Tes diagnostik seperti amniosentesis dan CVS umumnya dapat mendeteksi apakah bayi akan lahir dengan Down syndrome, tapi tes ini lebih berisiko. Diskusikan hasil tes Mama bersama dokter sebelum mengambil kesimpulan apa pun.

Baca Juga: Mengenal Weight Faltering, Faktor Risiko Stunting pada si Kecil

Kapan Orang Tua Perlu Konsultasi ke Dokter?

Bagi Mama yang belum hamil maupun yang sedang hamil, ada beberapa kondisi yang sebaiknya menjadi sinyal untuk segera berkonsultasi ke dokter.

• Jika bayi atau anak menunjukkan keterlambatan tumbuh kembang. Jika si Kecil tampak jauh lebih lambat dari usia seharusnya dalam hal bicara, duduk, atau berjalan, segera diskusikan dengan dokter anak.
• Jika ada dugaan kelainan genetik dalam keluarga. Konseling genetik dianjurkan terutama jika salah satu orang tua khawatir soal kelainan genetik yang sering muncul dalam keluarga, atau jika salah satu pihak pernah terpapar radiasi, obat-obatan tertentu, atau bahan kimia.
• Jika hasil skrining prenatal menunjukkan hasil abnormal. Jika hasil skrining tidak normal, jangan langsung panik. Dokter akan menjalankan pemeriksaan lanjutan dan merujuk Mama ke ahli genetik yang dapat membantu memahami kondisi yang mungkin dialami anak.

Penanganan dan Terapi untuk Anak dengan Down Syndrome

Terapi yang dimulai lebih awal terbukti memberikan hasil yang lebih baik dalam jangka panjang. Berikut daftar penanganan dan terapi Down syndrome.

1. Terapi Wicara

Bertujuan untuk membantu meningkatkan keterampilan percakapan, pengucapan kata, pemahaman bacaan, serta kemampuan belajar dan mengingat kosakata.

2. Fisioterapi 

Fisioterapi atau terapi fisik fokus pada peningkatan mobilitas, kekuatan otot, keseimbangan, dan koordinasi pada bayi dan anak dengan Down syndrome.

3. Terapi Okupasi

Mengutamakan pada kemampuan motorik halus, tugas perawatan diri, dan kemandirian dalam kehidupan sehari-hari.

4. Dukungan Keluarga

Mama, Papa, saudara, keluarga, serta pengasuh punya peran penting yang tidak kalah dari terapi profesional manapun. 

Keluarga berperan dalam mengajarkan si Kecil dalam menavigasi kehidupan, seperti makan, berpakaian, dan mandi. Dukungan positif dari orang terdekat juga akan membantu tumbuh kembang anak dengan Down syndrome.

Kesehatan si Kecil adalah prioritas utama. Dengan menjadi member Nutriclub, Mama bisa mendapatkan panduan kesehatan terpercaya, artikel expert-verified, serta tips praktis untuk menghadapi berbagai kondisi anak dengan lebih tenang. Mama juga bisa akses NutriShop dengan lebih mudah. 

Harapan Hidup Anak dengan Down Syndrome

Angka harapan hidup penyandang Down syndrome meningkat dalam beberapa dekade terakhir. Dari rata-rata 25 tahun pada 1983, menjadi 60 tahun ke atas pada masa sekarang.

Penyandang Down syndrome bisa bersekolah dan bekerja. Banyak di antara mereka berhasil menyelesaikan pendidikan formal dan aktif dalam kehidupan sosial.

Dengan bantuan yang tepat, banyak penyandang Down syndrome yang mampu hidup mandiri. Kualitas hidup pun terus meningkat dengan terapi dan dukungan orang terdekat.

Memahami ciri-ciri Down syndrome dan faktor risiko Down syndrome merupakan langkah pertama yang penting untuk menghadapinya dengan lebih tenang dan siap. Semoga artikel ini bermanfaat ya, Ma!

Kunjungi Exclusive Hub Nutriclub untuk menikmati berbagai konten premium gratis, seperti e-book, podcast, dan video edukasi. Temukan segala informasi terpercaya seputar kehamilan, nutrisi tepat, perkembangan kognitif, serta tips menjaga imunitas dan daya tahan tubuh anak langsung dari ahlinya.